La Fundación Mutua Madrileña selecciona un proyecto del Cima sobre terapia génica para un tipo agresivo de porfiria

La Fundación Mutua Madrileña ha seleccionado un proyecto del Cima que investiga la aplicación de terapia génica en un tipo agresivo de porfiria. Se trata de una de las dos ayudas concedidas en Navarra en el marco del Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra (IdiSNA), dentro de su XVII convocatoria de Ayudas a la Investigación en Salud.

El trabajo del Cima plantea una nueva estrategia terapéutica para esta enfermedad metabólica hereditaria con afección neurológica temprana. “Es una forma muy agresiva de porfiria que se inicia desde el nacimiento. A lo largo de los primeros años, el recién nacido experimenta una degeneración neurológica que le va incapacitando progresivamente. Actualmente no hay terapia para estos niños”, explica el Dr. Antonio Fontanellas, investigador responsable del Laboratorio de Porfiria del Cima. El Dr. Fontanellas coordina este proyecto, en colaboración con el Dr. José Luis Lanciego, neurocientífico del Programa de Neurociencias del Cima, y con un grupo de expertos en porfiria y enfermedades genéticas del Hospital Mount Sinai de Nueva York.

El proyecto, financiado con 100.000 euros, va a iniciar una prueba de concepto en animales de experimentación (ratones y primates no humanos). “La principal dificultad es preservar el desarrollo cerebral de niños de tan corta edad. Inicialmente se administraría por vía subcutánea una proteína conjugada, (desarrollada en el Cima en colaboración con el Dr. Pedro Berraondo), que es capaz de atravesar la barrera hematoencefálica. Una vez obtenido un desarrollo adecuado del cerebro, aplicaremos un vector viral de terapia génica que proporcione una protección permanente al paciente con una única administración. Se trata de un ejemplo característico de los nuevos tratamientos de medicina personalizada y de precisión”, apunta el Dr. Fontanellas.

“El objetivo de esta fase preclínica es determinar si la distribución cerebral, tanto de la proteína como del vector viral, muestra el efecto terapéutico deseado”, explica el Dr. Lanciego. Si los resultados son los esperados, iniciaremos un ensayo clínico en dos pacientes tratados por el socio americano.

Esta estrategia también se podría aplicar a otras enfermedades neurológicas que se inician en la infancia y para las que no hay una terapia efectiva.

Proyecto de la UPNA

El segundo proyecto financiado por la Fundación Mutua Madrileña está coordinado por el profesor Jorge S. López Martínez y se enmarca en el área “Trasplantes”. Se trata de un proyecto interdisciplinar en el que participan varias universidades, la Organización Nacional de Trasplantes y la Coordinación de Trasplantes de Navarra. En concreto, se desarrollarán y validarán estrategias de entrevista y apoyo eficaces para el consentimiento familiar en cuidados intensivos orientados a la donación.