Investigación en porfiria aguda intermitente

La porfiria aguda intermitente es una enfermedad genética rara de origen hepático que afecta a unos 5 de cada 100.000 habitantes. Se manifiesta en forma de crisis agudas, con dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento, taquicardia e hipertensión, insomnio, ansiedad, depresión, problemas en la coordinación motora e incluso alucinaciones. 

Las porfirias son enfermedades que afectan a la fabricación del hemo, una molécula de múltiples y variadas funciones en las células, como la producción de energía. En el hígado el hemo es un elemento esencial que gestiona y elimina los residuos tóxicos que genera el organismo o que recibe del exterior.

La enfermedad surge a partir de una mutación en un gen encargado de regular la fabricación del hemo, lo que puede producir atascos metabólicos en el hígado que acumula sustancias tóxicas que viajan por la sangre hasta el sistema nervioso. Esto puede ser producido por algunos medicamentos, dietas estrictas, infecciones virales o el estrés prolongado. Sin embargo, el factor principal son las hormonas femeninas asociadas al ciclo menstrual, por lo que las mujeres jóvenes son el colectivo más vulnerable.

Actualmente no existe un tratamiento específico para esta enfermedad que, en ocasiones, puede llegar a provocar importantes daños neurológicos e incluso necesitar trasplante de hígado y/o riñón.