Investigación en porfiria aguda intermitente

La porfiria aguda intermitente es una enfermedad genética rara de origen hepático que afecta a unos 5 de cada 100.000 habitantes. Se manifiesta en forma de crisis agudas, con dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento, taquicardia e hipertensión, insomnio, ansiedad, depresión, problemas en la coordinación motora e incluso alucinaciones. 

Las porfirias son enfermedades que afectan a la fabricación del hemo, una molécula de múltiples y variadas funciones en las células, como la producción de energía. En el hígado el hemo es un elemento esencial que gestiona y elimina los residuos tóxicos que genera el organismo o que recibe del exterior.

La enfermedad surge a partir de una mutación en un gen encargado de regular la fabricación del hemo, lo que puede producir atascos metabólicos en el hígado que acumula sustancias tóxicas que viajan por la sangre hasta el sistema nervioso. Esto puede ser producido por algunos medicamentos, dietas estrictas, infecciones virales o el estrés prolongado. Sin embargo, el factor principal son las hormonas femeninas asociadas al ciclo menstrual, por lo que las mujeres jóvenes son el colectivo más vulnerable.

Actualmente no existe un tratamiento específico para esta enfermedad que, en ocasiones, puede llegar a provocar importantes daños neurológicos e incluso necesitar trasplante de hígado y/o riñón.

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Soñamos con curar la porfiria aguda intermitente

Los últimos avances en investigación están ofreciendo resultados esperanzadores, pero todavía queda mucho por descubrir.

Profundizamos en el conocimiento de la enfermedad y en caracterizar nuevos marcadores para su detección temprana y evolución.

Buscamos desarrollar estrategias terapéuticas basadas en la terapia génica y en productos biotecnológicos innovadores.

Trabajamos de manera conjunta investigadores y clínicos para lograr trasladar rápidamente los descubrimientos de la laboratorio del paciente.

REFERENTES EN INVESTIGACIÓN EN PORFIRIAS

Grupo de Investigación en Porfirias Agudas

Equipo de investigación con más de 30 años de experiencia, acreditado internacionalmente en el diagnóstico y tratamiento de porfirias. Su objetivo es hallar biomarcadores para una detección temprana  de la porfiria aguda intermitente, así como desarrollar nuevas alternativas terapéuticas y estrategias innovadoras para su tratamiento.

Forma parte del Programa de Hepatología.