Hepatología: Porfirias y Carcinogenesis

"Trabajamos en la caracterización de las porfirias, de origen hepático o que producen afecciones hepáticas, y en el desarrollo de  estrategias terapéuticas novedosas para abordarlas".

DR. ANTONIO FONTANELLAS ROMÁ
INVESTIGADOR. GRUPO DE INVESTIGACIÓN HEPATOLOGÍA: PORFIRIAS Y CARCINOGENESIS

El Grupo de Investigación en Hepatología: Porfirias y Carcinogenesis del Cima,  integrado en el Cancer Center Clínica Universidad de Navarra, está formado por expertos investigadores y clínicos que acumulan más de 30 años de experiencia en el estudio de estas enfermedades, especialmente centrados en las porfirias hepáticas o que producen afección hepática, como la protoporfiria eritropoyética. Son consideradas enfermedades raras porque afectan a menos de 5 de cada 100.000 habitantes.

El objetivo de este grupo es desarrollar estrategias innovadoras basadas en la terapia génica y en productos biotecnológicos de vanguardia, que mejoren la calidad de vida de las personas afectadas por estas enfermedades. Por ende, nos centramos en desarrollar nuevos medicamentos que resuelvan los efectos causados por la mutación genética responsable de la enfermedad, así como diseñar estrategias para la prevención de tumores hepáticos y la resistencia a la insulina, que son de alta incidencia en las porfirias hepáticas agudas.

La complejidad y la falta de conocimiento preciso sobre las porfirias, así como sobre las enfermedades raras en general, representan un desafío para la salud pública, que requiere un enfoque multidisciplinar que incluya tanto la atención médica como el apoyo institucional y social. En este sentido, nuestro grupo está trabajando en el desarrollo de talleres de restauración creativa, combinados con consejos prácticos sobre nutrición, relajación y actividad física, con el objetivo de fomentar la sociabilidad, el empoderamiento y generar cambios positivos en el bienestar físico y psicológico de la persona afectada, sus familias y cuidadores.

Sus investigadores colaboran con el Complejo Hospitalario de Navarra, el Hospital de Tudela, el Hospital 12 de Octubre de Madrid y otros grupos nacionales e internacionales dedicados a la porfiria.

Dr. Antonio Fontanellas

LÍDER DE GRUPO

+34 948 194 700 | Ext. 81 4009
afontanellas@unav.es
Perfil investigador

Investigación oncológica integrada en el
Cancer Center Clínica Universidad de Navarra

Objetivos del Grupo de Investigación
de Hepatología: Porfirias y Carcinogenesis


Descubrir ARN mensajeros (ARNm) que actúen sobre el origen de la enfermedad y corrijan rápidamente los síntomas de la porfiria en modelos preclínicos.


Identificar dianas terapeúticas y a elaborar estrategias para la prevención y el tratamiento


Explorar los mecanismos moleculares vinculados a los cambios metabólicos en las porfiria y proponer soluciones para corregirlos, ofreciendo así nuevas perspectivas en el tratamiento de estas condiciones médicas.

"La porfiria carece de cura por lo que la investigación es esencial"

EUROPEAN PORPHYRIA NETWORK

Centro de referencia

La Unidad de Hepatología de la Clínica ha sido acreditada por la EPNET (European Porphyria Network) como centro de referencia para el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad.

Las porfirias son enfermedades heredadas que se estudian en la Clínica y el Cima a través de esta área de investigación del Programa de Hepatología con los Dres. Antonio Fontanellas y Delia D'Avola. 

Actividad científica del Grupo de Investigación de 
Hepatología: Porfirias y Carcinogenesis