''El conocimiento del genoma ayuda a personalizar el tratamiento oncológico''

"El conocimiento del genoma ayuda a personalizar el tratamiento oncológico". El Dr. Rubén Pío, director del Laboratorio de Biomarcadores del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra y profesor de la Facultad de Medicina, ha impartido la conferencia "Genes y genoma: la vida escrita con cuatro letras" en el Planetario de Pamplona, con motivo del Día del ADN.

El genoma, en forma de moléculas de ADN, almacena la información necesaria para el desarrollo y funcionamiento de los seres vivos. "La gran complejidad de la vida contrasta con la aparente simplicidad del ADN. Con un alfabeto de tan sólo cuatro "letras", en el ADN están escritas todas las palabras (genes) que constituyen el manual de instrucciones del ser vivo", explica el Dr. Pío.

Uno de los hitos científicos de los últimos años ha sido la lectura de las 3.000 millones de letras del ADN del genoma humano. Este avance científico ha abierto una nueva frontera de conocimiento y está permitiendo el desarrollo de novedosas aplicaciones en campos tan relevantes como el de la medicina. "En primer lugar es una herramienta muy importante para la identificación de genes implicados en enfermedades genéticas cuya etiología todavía es desconocida. También permitirá en un futuro determinar el nivel de riesgo de una persona hacia determinadas enfermedades (enfermedades neurodegenerativas, cáncer, enfermedades autoinmunes...). En cuanto al tratamiento, el perfil genético de un individuo puede servir para determinar el mejor tratamiento buscando una mayor eficacia con menos efectos adversos. En el caso concreto del cáncer, el conocimiento del genoma de la célula tumoral ayuda a personalizar el tratamiento ya que permite identificar aquellos genes alterados responsables de la progresión tumoral".

Entender el genoma humano

Excepto pequeñas regiones complejas y poco importantes funcionalmente, hoy en día se conoce el contenido del genoma humano. Sin embargo, hay que distinguir entre conocer la secuencia del genoma y entenderla. Según el investigador del CIMA, "estamos todavía muy lejos de entender el funcionamiento de todos nuestros genes y sus interacciones. También desconocemos las funciones de muchas de las regiones del genoma que no contienen información para la síntesis de moléculas con actividad biológica, pero que seguramente son esenciales".

En los últimos años se han puesto en marcha iniciativas internacionales muy ambiciosas para la secuenciación del genoma de miles de tumores. Los consorcios más destacados son el Cancer Genome Atlas y el International Cancer Genome Consortium. En este último, España participa activamente en la secuenciación de tumores de leucemia linfocítica crónica. "La información que se está generando en estos consorcios, y que en su mayor parte es de libre acceso, permitirá a centros como el CIMA identificar nuevas dianas terapéuticas antitumorales para el desarrollo de terapias más específicas. También facilitará la identificación de biomarcadores pronósticos y predictivos de la respuesta a los tratamientos antitumorales", asegura el Dr. Pío.