El Dr. Rubén Hernández recibe una beca de la Fundación Síndrome de Dravet a proyectos innovadores
El científico del Cima Universidad de Navarra ha sido distinguido por su investigación en terapias avanzadas para esta enfermedad rara
June 10, 2021
El Dr. Rubén Hernández, investigador del Cima Universidad de Navarra, ha sido distinguido por la Fundación Síndrome de Dravet dentro de la convocatoria de proyectos innovadores de investigación preclínica para esta enfermedad rara. La beca, dotada con 58.000 euros, se destinará a avanzar en la seguridad y eficacia de la terapia génica para el tratamiento de esta patología.
El síndrome de Dravet es una enfermedad genética rara que afecta a 1 de cada 15.000 habitantes. Se trata de una de las encefalopatías genéticas más severas. Provoca convulsiones muy frecuentes, en ocasiones de larga duración, que no responden bien a los tratamientos farmacológicos convencionales. Además, los pacientes sufren un deterioro de capacidad motora e intelectual. En más del 80% de los casos la causa es una mutación en el gen SCN1A.
“Estudios preliminares de nuestro grupo confirman que los vectores adenovirales de alta capacidad proporcionan un efecto terapéutico en modelos de ratón. Gracias a esta beca, profundizaremos en aspectos como la respuesta inmune frente a los vectores y la manera de modularla”, explica el Dr. Rubén Hernández, investigador del Programa de Terapia Génica y Regulación de la Expresión Génica del Cima.
Junto a la beca del Dr. Hernández, el Comité Científico de la Fundación Síndrome de Dravet ha seleccionado un proyecto del Dr. Massimo Mantegazza, jefe de grupo en el Instituto de Farmacología Molecular y Celular (IPMC), CNRS y Universidad de la Costa Azul en Francia.