Investigación en síndrome de Dravet
Somos centro de referencia en la investigación de esta enfermedad
El síndrome de Dravet es una enfermedad genética rara infantil. Se trata de una enfermedad cerebral congénita que produce epilepsia severa, hiperactividad, deterioro intelectual y alteraciones del movimiento. Su tratamiento no responde bien a los fármacos convencionales.
En la mayoría de los casos está causado por mutaciones en un gen de elevado tamaño (SCN1A) implicado en la propagación de los estímulos nerviosos en el cerebro.
En el Cima investigamos el síndrome de Dravet centrados en el desarrollo e innovación de tratamientos de terapia génica para un tipo de neuronas relacionadas son la enfermedad. Trabajamos en colaboración con la Clínica Universidad de Navarra para optimizar estas terapias y llegar cuanto antes a los pacientes.
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Soñamos con curar el síndrome de Dravet
Buscamos superar la resistencia a los tratamientos actuales y mejorar las opciones terapéuticas.
Profundizar en el conocimiento de la enfermedad y desarrollar vectores de terapia génica específicos para neuronas inhibitorias más eficaces y seguros.
Buscamos optimizar la administración y producción de estos vectores específicos para su potencial aplicación clínica.
Trabajamos de manera conjunta investigadores y clínicos para lograr trasladar rápidamente los descubrimientos de la laboratorio del paciente.
REFERENTES EN INVESTIGACIÓN EN SÍNDROME DE DRAVET
Grupo de Investigación en Terapia génica de enfermedades congénitas con afectación neurológica
Equipo de referencia en la investigación de encefalopatías especializados en el desarrollo de adenovirus de alta capacidad, un vehículo génico menos tóxico capaz albergar extensas secuencias de ADN, y mantener su función durante largos periodos de tiempo en el organismo. Su objetivo diseñar vectores específicos para un tipo determinado de neuronas, más seguros y eficaces, y optimizar su desarrollo para su aplicación clínica.
Forma parte del Programa de Terapia Génica y Regulación de la Expresión Génica.