Terapia Génica de Enfermedades Raras

DRA. GLORIA GONZÁLEZ-ASEGUINOLAZA
DIRECTORA DEL PROGRAMA 

Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, son un grupo diverso de trastornos que afectan colectivamente a un número relativamente pequeño de personas dentro de una población. Están causadas por alteraciones genéticas en el 80% de los casos. Aunque cada enfermedad rara es poco común, en conjunto afectan a una parte significativa de la población mundial. Estas enfermedades suelen plantear retos únicos en términos de diagnóstico, tratamiento y apoyo debido a su baja prevalencia y a los escasos conocimientos que las rodean. Se estima que alrededor de 400 millones de personas en todo el mundo, incluidos niños y adultos, están afectadas por enfermedades raras. La prevalencia varía para cada enfermedad rara específica, ya que algunas afectan sólo a un puñado de personas en todo el mundo, mientras que otras pueden tener una mayor población afectada. Las opciones de tratamiento para las enfermedades raras suelen ser limitadas, principalmente debido a la falta de conocimientos científicos y de investigación en estas áreas. Los enfoques terapéuticos actuales pueden incluir el tratamiento sintomático, terapias físicas y ocupacionales, medicamentos para aliviar síntomas específicos y, en algunos casos, el trasplante de órganos. Sin embargo, en los últimos años se han logrado avances significativos y la terapia génica ha surgido como una vía prometedora para el tratamiento de ciertos trastornos genéticos raros. La terapia génica consiste en introducir ácidos nucleicos funcionales en las células del paciente para corregir los defectos genéticos subyacentes o restablecer la función celular normal. 

El Departamento de Investigación en Terapia Génica para Enfermedades Raras del CIMA es una unidad de investigación innovadora y dinámica comprometida con el avance del campo de la terapia génica y con abordar los retos únicos asociados a las enfermedades raras. La misión principal del departamento es desarrollar tratamientos de terapia génica seguros y eficaces para enfermedades raras que actualmente carecen de opciones terapéuticas viables. Aprovechando el poder de la ingeniería genética y las tecnologías de vanguardia, nuestro objetivo es abordar los defectos genéticos subyacentes que causan estos trastornos raros y proporcionar curas potenciales o intervenciones terapéuticas significativas a los pacientes que las necesitan.

Dra. Gloria González-Aseguinolaza

DIRECTORA DE PROGRAMA

   +34 948 194 700 | Ext. 81 4024
   ggasegui@unav.es
   Perfil investigador

Investigación oncológica integrada en el
Cancer Center Clínica Universidad de Navarra

Grupos de investigación del Programa de Investigación
de Terapia Génica de Enfermedades Raras 

Nuestro departamento integra cuatro grupos de investigación, cada uno dedicado a abordar un área distinta dentro del ámbito de las enfermedades raras. El grupo del Dr. Rafael Aldabe se centra en las enfermedades raras renales, esforzándose por desentrañar los intrincados mecanismos subyacentes a estas afecciones y desarrollar enfoques terapéuticos innovadores. Para avanzar en la investigación de enfermedades raras neurológicas, el grupo del Dr. Rubén Hernández-Alcoceba se centra en comprender y desarrollar tratamientos para enfermedades raras con afectación neurológica, con el objetivo de aliviar la carga que soportan los pacientes y sus familias. La Dra. Carmen Unzu dirige un grupo dedicado a las enfermedades raras sensoriales, profundizando en las complejidades de estas afecciones que afectan a la audición, con la visión de restaurar o mejorar la función sensorial mediante enfoques de vanguardia. El grupo de la Dra. Gloria González-Aseguinolaza aborda los retos que plantean las enfermedades metabólicas, trabajando sin descanso para desentrañar las vías metabólicas implicadas e ideando estrategias para mejorar estos trastornos que alteran procesos metabólicos vitales. Juntos, estos cuatro grupos del departamento forman un centro neurálgico de conocimientos, colaborando y compartiendo ideas para avanzar en la investigación de las enfermedades raras y el desarrollo de nuevas terapias.

 

Hemos adaptado un enfoque polifacético a la investigación en terapia génica, combinando análisis genéticos en profundidad, técnicas moleculares y celulares avanzadas y modelos animales preclínicos pertinentes. Aprovechando las últimas herramientas de edición genética (como CRISPR-Cas9), vectores virales, sistemas de administración no virales y otras tecnologías emergentes, los investigadores pretenden administrar con precisión genes terapéuticos o corregir defectos genéticos en células o tejidos afectados. Consciente de la complejidad de las enfermedades raras y de la necesidad de una colaboración interdisciplinaria, el departamento colabora activamente con diversas partes interesadas, como grupos de defensa de los pacientes, centros de investigación académica nacionales e internacionales y empresas farmacéuticas. Estas colaboraciones fomentan un rico intercambio de conocimientos, recursos y experiencia, lo que permite al departamento acelerar el desarrollo y la traducción de prometedoras terapias génicas en aplicaciones clínicas.

Objetivos del Programa de Investigación
de Terapia Génica de Enfermedades Raras


Desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas basadas en la transferencia génica para enfermedades hereditarias y adquiridas que carecen de cura o para las cuales la terapia actual no es satisfactoria.


Análisis de la función y mecanismos de acción de los ARNs largos no-codificantes en el desarrollo de patologías y su aplicación en el desarrollo de nuevas terapias.


Análisis del papel de la UPR y las modificaciones postraduccionales de las proteínas en la regulación de la expresión génica y su implicación en el desarrollo de enfermedades y de nuevas terapias.

Ensayo clínico con terapia génica del Cima

Nuestra vocación traslacional nos mueve a investigar alternativas terapéuticas que lleguen a los pacientes. Este es el caso de VTX-801, un fármaco originado en el Cima para el tratamiento de la enfermedad de Wilson, con tecnología licenciada a la empresa biotecnológica Vivet Therapeutics.

Actualmente, la compañía farmacéutica Pfizer Inc. y Vivet Therapeutics tiene en marcha el estudio GATEWAY, un ensayo clínico de fase 1/2 que evalúa la eficacia del vector TX-801 para el tratamiento de pacientes afectados por esta enfermedad rara.