Terapia génica para enfermedades metabólicas congénitas con afectación neurológica: Xantomatosis cerebrotendinosa

Información del proyecto

Las enfermedades genéticas causadas por mutaciones en genes del metabolismo hepático suelen tener repercusiones a nivel sistémico, incluyendo el sistema nervioso central y periférico. El objetivo general del proyecto es determinar si la terapia génica mediada por vectores derivados de virus Adeno-asociados (AAV) es capaz de restablecer la función del hígado y prevenir las manifestaciones neurológicas. En este proyecto se ha utilizado la Xantomatosis Cerebrotendinosa (XCT) como modelo de enfermedad. La XCT está causada por defectos en el gen CYP27A1, que codifica un enzima esencial para la síntesis de ácidos biliares en el hígado.

• Referencia: Xantogen
• Fecha inicio: 1 de enero de 2018
• Fecha fin: 31 de diciembre de 2018
• Financiador: Gobierno de Navarra
• Naturaleza del proyecto: Nacional