Porfirias

"Trabajamos en la caracterización de nuevos marcadores para la detección temprana y evolución de la porfiria aguda intermitente y en el desarrollo de estrategias terapéuticas novedosas".

DR. ANTONIO FONTANELLAS ROMÁ
INVESTIGADOR. GRUPO DE INVESTIGACIÓN EN PORFIRIAS

El Grupo de Investigación en Porfirias del Cima está formado por expertos investigadores y clínicos que acumulan más de 30 años de experiencia en el estudio de estas enfermedades, especialmente centrados en la porfiria aguda intermitente, una enfermedad genética rara de origen hepático que afecta aproximadamente a 5 de cada 100.000 habitantes.

El objetivo de este grupo es hallar mecanismos para la detección temprana de la porfiria aguda intermitente antes de que aparezcan las primeras molestias y desarrollar innovadoras estrategias basadas en la terapia génica y en productos biotecnológicos de vanguardia, que mejoren la calidad de vida de las personas afectadas por esta enfermedad.

Así, los esfuerzos del grupo están centrados en el desarrollo de nuevos medicamentos que resuelva algunos efectos provocados por la mutación genética causante de la enfermedad (eliminación del atasco metabólico en el hígado) y el diseño de estrategias terapéuticas que permitan aliviar los síntomas.

Sus investigadores colaboran con el Complejo Hospitalario de Navarra, el Hospital de Tudela y otros grupos nacionales e internacionales dedicados a la porfiria.

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Objetivos del Grupo de Investigación
de Porfirias Agudas

Descubrir ARN mensajeros (ARNm) que actúen sobre el origen de la enfermedad y corrijan rápidamente los síntomas de la porfiria en modelos preclínicos.

Identificar dianas terapeúticas y a elaborar estrategias para la prevención y el tratamiento

Descubrir los mecanismos moleculares causantes de enfermedades metabólicas hereditarias como la porfiria.

La porfiria carece de cura por lo que la investigación es esencial

EUROPEAN PORPHYRIA NETWORK

Centro de referencia

La Unidad de Hepatología de la Clínica ha sido acreditada por la EPNET (European Porphyria Network) como centro de referencia para el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad.

Las porfirias agudas son una enfermedad hereditaria que se estudia en la Clínica y el Cima a través de esta área de investigación del Programa de Hepatología con los Dres. Antonio Fontanellas y Delia D'Avola.

DEL LABORATORIO AL PACIENTE

Investigación traslacional de vanguardia

Conscientes del impacto que producen en la población y, consecuentemente en el gasto sanitario, el Programa de Hepatología se centra en conocer los mecanismos celulares y moleculares de la respuesta hepática a la lesión aguda y crónica.

Lesiones hepáticas

Estudio de las causas que provocan daño hepático y su comportamiento, lo que permitirá potenciar los mecanismos de defensa y encontrar nuevos tratamientos.

Cirrosis hepática

Cuando aparece, la cirrosis es irreversible y, si se descompensa, la única solución definitiva es el trasplante hepático. Nuestras investigaciones buscan mecanismos que impidan su aparición o que frenen su evolución.

Cáncer hepático

Investigamos no solo en inmunoterapia, sino en el desarrollo y conocimiento de tratamientos dirigidos que pretenden identificar alteraciones moleculares de las células hepáticas.

<p>Fachada del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA)</p>

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Gracias a la generosidad de muchas personas, el Cima Universidad de Navarra es una realidad que se esfuerza en ofrecer soluciones terapéuticas para lograr una medicina personalizada para los pacientes.

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