Epilepsia

La epilepsia se caracteriza por una actividad eléctrica anormal en el cerebro que provoca ataques repentinos que incluyen convulsiones violentas y pérdida del conocimiento. Afecta aproximadamente a un 3% de la población. En un 50% de los casos tiene un origen genético, como es el caso del síndrome de Dravet, una enfermedad rara que se asocia a una mutación en el gen SCN1A en el 75% de los casos.

La mayor parte de los tratamientos se dirigen a prevenir la aparición de las crisis. Cuando éstas son resistentes a los fármacos puede optarse por la utilización de aproximaciones quirúrgicas. Sin embargo, en algunos casos ni el tratamiento farmacológico ni el quirúrgico logran una reducción significativa de las crisis que mejore la calidad de vida del paciente.

En el Grupo de Epilepsia del Cima investigamos qué procesos provocan las alteraciones genéticas causantes de la enfermedad y factores de riesgo asociados a epilepsias farmacorresistentes. Para ello, llevamos a cabo estudios de asociación de genoma completo de pacientes y técnicas de secuenciación de próxima generación con el fin de determinar las variantes genéticas responsables de la farmacorresistencia. 

Nuestros profesionales son expertos investigadores básicos y clínicos especializados en distintas áreas como la genética, bioquímica, neurofisiología, neuropediatría, entre otros.