Terapia Génica de Enfermedades Congénitas con Afectación Neurológica

"La terapia génica podría mejorar de forma duradera la vida de los pacientes con enfermedades monogénicas como el Síndrome de Dravet".

DR. RUBÉN HERNÁNDEZ ALCOCEBA
INVESTIGADOR. GRUPO DE INVESTIGACIÓN EN TERAPIA GÉNICA DE ENFERMEDADES CONGÉNITAS CON AFECTACIÓN NEUROLÓGICA

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Terapia Génica de Enfermedades Congénitas con Afectación Neurológica

Las enfermedades genéticas con afectación neurológica suelen causar un deterioro progresivo de la calidad de vida de los pacientes, y actualmente carecen de tratamientos específicos. En muchos casos se deben a mutaciones en genes imprescindibles para el correcto funcionamiento de las neuronas. Sin embargo, estas enfermedades también pueden ser secundarias a defectos del metabolismo hepático que conllevan la acumulación de sustancias neurotóxicas.

El Grupo de Terapia Génica de Enfermedades Congénitas con Afectación Neurológica del Cima se centra en diseñar vectores adaptados a este tipo de enfermedades, teniendo en cuenta las características del gen afectado y el órgano donde ejerce su función principal. Nuestro estudio se concreta en la investigación de dos enfermedades:

Síndrome de Dravet (SD): encefalopatía congénita caracterizada por provocar crisis epilépticas muy severas y un deterioro neurológico progresivo.
Xantomatosis Cerebrotendinosa: enfermedad neurodegenerativa en la que existe un defecto en el metabolismo de los ácidos biliares que causa la acumulación de intermediarios neurotóxicos y que podría abordarse mediante terapia génica dirigida al hígado.

Nuestro equipo multidisciplinar trabaja en estrecha colaboración con otros grupos y plataformas de investigación del Cima.

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Objetivos de nuestra investigación

Síndrome de Dravet

Desarrollo vectores adenovirales de alta capacidad (HC-Ads) y evaluación de las secuencias reguladoras más adecuadas.
Evaluación de esos vectores en un modelo de ratón diseñado por la Fundación Síndrome de Dravet.

Xantomatosis Cerebrotendinosa

Estudio del uso de vectores derivados de virus adeno-asociados (AAV) que han mostrado seguridad y eficacia en varios ensayos clínicos.
Evaluación funcional de estos vectores utilizando ratones deficientes en el gen homólogo, sometidos a tratamientos farmacológicos que permitan mimetizar la patología neurológica presente en estos pacientes.

DEL LABORATORIO A LA CLÍNICA

Adenovirus de alta capacidad

Nuestro grupo está especializado en un tipo de vector llamado Adenovirus de alta capacidad (HC-Ad) que, contrariamente a versiones anteriores, no contiene genes virales. Esta característica reduce su toxicidad y les confiere dos propiedades importantes: posibilidad de albergar extensas secuencias de ADN, y mantenimiento de su función durante largos periodos de tiempo in vivo.

Hemos perfeccionado el método de producción de los HC-Ad para conseguir un mayor rendimiento y pureza, y los hemos utilizado extensamente para la expresión controlada de genes con actividad antitumoral.