Pacientes con enfermedades raras y profesionales sanitarios comparten ciencia, autocuidado y horizontes vitales

Acercar la ciencia a la vida cotidiana de quienes conviven con enfermedades raras y ofrecer herramientas prácticas para mejorar su calidad de vida. Con ese objetivo se ha celebrado en la Clínica Universidad de Navarra un encuentro enmarcado en torno al Día Internacional de los Pacientes con Porfiria. La jornada ha reunido a pacientes, familiares y un equipo multidisciplinar de profesionales de la medicina, la investigación, la nutrición, la fisioterapia y el ejercicio físico, liderados por especialistas de la Clínica y del Cima Universidad de Navarra. 

“El valor de este tipo de encuentros está en tender puentes entre los saberes médicos y las vivencias de los pacientes”, ha subrayado el Dr. Antonio Fontanellas, investigador del Cima Universidad de Navarra. En la misma línea, la Dra. Isabel Solares, médico internista y responsable de la consulta de enfermedades raras de la Clínica Universidad de Navarra, ha destacado que “este taller ofrece un espacio único donde los profesionales divulgamos y también aprendemos de las personas que viven día a día con estas patologías”. 

Las porfirias son enfermedades genéticas poco frecuentes que afectan a la producción de hemo, una molécula clave en funciones como el transporte de oxígeno o la eliminación de toxinas por el hígado. Se manifiestan con síntomas diversos y, en algunos casos, altamente incapacitantes. 

Durante el encuentro, el Dr. Óscar Millet, del centro de investigación CIC bioGUNE, ha ofrecido una sesión sobre los avances recientes en investigación y el futuro de los ensayos clínicos en porfiria, abriendo un espacio de diálogo con los pacientes en torno a sus inquietudes y expectativas terapéuticas.  

Uno de los ejes del taller ha sido la sesión práctica de fortalecimiento físico y movilidad, dirigida por el Dr. Rafael Jácome, fisioterapeuta y director de GlobalPhysio, y el preparador físico Fran Plaza, de la Clínica Luis Baños, que han enseñado una rutina de ejercicios adaptados para realizar en casa y que buscan mejorar el estado funcional general de los pacientes. “Puedes tener al mejor internista, fisioterapeuta o enfermera, pero nadie podrá dedicarle tanto tiempo a tu recuperación funcional como uno mismo”, recordó el Dr. Jácome, reforzando la importancia de la implicación personal en el cuidado diario.  

Además, durante la jornada se realizó una encuesta sobre hábitos de vida y salud, diseñada por Isabel Palazón, nutricionista especializada en porfiria y cáncer. Esta evaluación se repetirá en los próximos meses para analizar el impacto de las recomendaciones compartidas durante el encuentro. 

La jornada ha concluido con un taller artístico de cianotipia, conducido por la artista Nuria Adeva. La actividad, inspirada en la luz del sol —un factor limitante para quienes padecen formas cutáneas de porfiria—, ha permitido convertir esa fragilidad en un lenguaje creativo, dando lugar a una obra colectiva cargada de simbolismo, emoción y sentido de comunidad. 

La jornada ha sido organizada por la Clínica Universidad de Navarra y el Cima, con el respaldo científico de la Fundación Eugenio Rodríguez Pascual, el Instituto de Salud Carlos III y el CIBERehd.