El papel de la genética en nuestra salud

Sabemos que la genética juega un papel fundamental en nuestra identidad y salud. ¿Cómo influyen los genes en quiénes somos?

Ana Patiño (AP): Los genes son como el libro de instrucciones de un mecano muy grande y complejo que es nuestra identidad, salud, enfermedad, aspecto y riesgos. Los genes que heredamos y vamos a transmitir a nuestros hijos, pueden expresarse o no, y por tanto sus efectos manifestarse o no, y diferentes hábitos de salud y estilos de vida pueden afectar a cómo los genes se expresan, o si se expresan, o cuándo. Es como si a todos nos hubieran dado el mismo libro genético, o muy similar, pero, como cuando nos leemos un libro de verdad, el resultado de la lectura va a ser muy diferente entre las diferentes personas. 

¿Hasta qué punto nuestros genes determinan nuestro destino en términos de salud? ¿Hay margen para cambiar lo que está escrito en nuestro ADN?

(AP): Depende de muchas cosas: la función del gen, la vía en la que participa, el tipo de herencia y un término que se denomina "penetrancia" que es como la "fuerza" del gen sobre el fenotipo, podría ser la probabilidad de, teniendo una determinada alteración genética, manifestarla a una determinada edad. Se expresa en porcentaje y da idea de la probabilidad de tener la clínica que indica el gen. Pero es verdad que hay una parte de nuestra salud y enfermedad, o nuestro aspecto, que está enormemente condicionada por la genética, otra parte, la podemos modificar, parte a voluntad y parte por la propia vida, ajena a nuestros deseos. 

Los factores ambientales ¿tienen algún efecto en las mutaciones? ¿pueden desencadenar o prevenir enfermedades? ¿Y podemos hacer algo por evitarlo?

(AP): De nuevo, depende de lo alta que sea la penetrancia, a veces es muy difícil modificar la expresión de un gen; sin embargo, todos entendemos que los buenos hábitos de vida van encaminados a mantener la salud o a recuperarla o a condicionar o rebajar los efectos que nos manda el gen. Hay que entender que hay muchísima de la función de los genes que no conocemos en la actualidad; de hecho, solo tenemos un escenario "medio claro" para un 2-3% del total de nuestro ADN, ¡esta es una ciencia en desarrollo! Otro concepto importante es la herencia multigénica o poligénica (varios o muchos genes jugando un rol sobre el mismo aspecto de la salud) o multifactorial (los genes haciendo su función sobre uno o varios escenarios medioambientales diferentes). El tan mencionado "exposoma", todas las exposiciones externas junto con el genoma de cada individuo.  

En el caso de los tumores sólidos pediátricos, ¿qué papel juega la genética en su desarrollo? 

(AP): Pues es muy diferente en los diferentes tipos de tumores. Todos los tumores, de niños y de adultos, son enfermedades genéticas, pero una minoría de ellos son también enfermedades hereditarias. En muchos conocemos las alteraciones que hacen que el tumor se desarrolle, en otros esto es mucho más heterogéneo y los tumores tienen un patrón genético que es casi particular de cada enfermedad... los escenarios son muy diferentes. Es verdad que es fundamental identificar los niños que tienen tumores hereditarios, porque el escenario pasa de ser solo el niño a ser la familia y porque se pueden implementar medidas de vigilancia, seguimiento y tratamiento para reducir en ellos los riesgos y mejorar su salud.