Genómica

“Nuestro objetivo es dar amplio acceso a las tecnologías de secuenciación de última generación a la investigación básica y clínica en Genómica y sus disciplinas relacionadas”.

DR. FRANCESCO PAOLO MARCHESE
DIRECTOR. PLATAFORMA DE GENÓMICA

La Genómica es el área de conocimiento que estudia el material genético de una muestra biológica de modo no sesgado o agnóstico, es decir, en su totalidad.

Los avances tecnológicos de los últimos años han permitido desarrollar innovadores instrumentos de análisis genómico más eficaces y rápidos: las llamadas técnicas de secuenciación de nueva generación o Next Generation Sequencing (NGS).

Esta tecnología ha transformado el campo de la Genómica y de la biología molecular permitiendo estudiar todo el ADN y el ARN de una muestra biológica en un solo procedimiento.

Sin embargo, la verdadera revolución en este campo es la aplicación de esta tecnología de secuenciación rápida, de calidad y económica a una Medicina Genómica Personalizada. Tras una indicación médica, nuestra plataforma NGS estudia todo el genoma de un individuo, de un tejido enfermo o de un tumor en cuestión de horas.

La plataforma dispone de secuenciadores de alta y media capacidad. Estos instrumentos  son versátiles pudiendo secuenciar desde unas decenas de muestras de RNA hasta varios genomas completos.

La plataforma trabaja en colaboración con CIMA LAB Diagnostics, para todo lo relacionado con medicina personalizada y con el programa de Hematología-Oncología del Cima para técnicas genómicas de frontera. 

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Una plataforma al servicio del paciente y la investigación

Experiencia y personal especializado en la preparación de muestras para secuenciación

Servicios al investigador y empresas

Experiencia y capacidad tecnológica para el desarrollo de sus proyectos relacionados con secuenciación de ARN y/o ADN.

Actividad asistencial

Trabajamos en estrecha colaboración con CIMA LAB Diagnostics en el desarrollo y aplicación de nuevas tecnologías y su puesta a disposición para pacientes y centros hospitalarios

Actividad investigadora

Innovamos en el desarrollo de mejores sistemas de preparación de librerías y ponemos a punto protocolos experimentales para el estudio de alteraciones genómicas y epigenéticas.

Tecnología de vanguardia

DNGSEQ-400

Nuevo sistema de celda de flujo que puede admitir de manera flexible una variedad de diferentes modos de secuenciación. Adopta sistemas ópticos y bioquímicos optimizados, que pueden completar el proceso de secuenciación rápidamente, brindando a los usuarios una experiencia de secuenciación más optimizada.

NextSeq 2000

Novedoso sistema óptico de súper resolución que produce datos de imágenes de alta precisión y mayor sensibilidad que los sistemas tradicionales. Esta miniaturización proporciona escalabilidad para una variedad de cantidades de salida mientras mantiene los mismos altos estándares de calidad de datos.

Bravo NGS

Estándar de calidad en procesamiento automatizado de pequeños volúmenes de muestra en procesos de alta precisión como los relacionados con la preparación de librerías de ADN. Dispone de varias plataformas y de un sistema de reposición de puntas y placas automatizado, permitiendo llegar a un volumen muy elevado de muestras mejorando la precisión en el pipeteo, uno de los factores clave en la calidad de los experimentos de secuenciación.

Chromium Controller 10X

Para experimentos de Secuenciación de Célula única (Single Cell Sequencing) gracias a la colaboración con el Programa de Hematología-oncología del Cima, lideres en el estudio de enfermedades hematológicas utilizando esta tecnología. Los usuarios de la Unidad de Genómica pueden realizar la secuenciación de estos experimentos con la experiencia adquirida en el Cima utilizando esta tecnología.

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