El Cima y la Clínica apoyan a la Aefat en la sensibilización sobre la ataxia telangiectasia, una enfermedad rara sin cura

La Aefat, asociación que agrupa a unas 30 familias afectadas por ataxia telangiectasia en España, ha lanzado una campaña internacional dar visibilidad a esta enfermedad rara sin cura e impulsar la recaudación de fondos para su investigación. Esta iniciativa ha unido por primera vez a diez asociaciones de familias de todo el mundo. Además de la Aefat, en ella participan asociaciones de Reino Unido (Action for AT y AT Society), Estados Unidos (AT Children's Project), Australia (BrashAT), Italia (Associazione Nazionale A-T), Francia (AT Europe), Turquía (Atileyasam), Suiza (Live Association), Países Bajos (Twan Foundation) y también familias de países donde no existe aún asociación, como Argentina.  A través de un vídeo en el que participan familiares y niños y jóvenes con ataxia telangiectasia pretenden sensibilizar a la población de una enfermedad rara desconocida socialmente. El vídeo se difundirá en cada uno de los países, subtitulado en su idioma.

La ataxia telangiectasia (AT) es una enfermedad genética y neurodegenerativa, altamente incapacitante, que obliga el uso de silla de ruedas hacia los 9 años y afecta a numerosos órganos, causando inmunodeficiencia, problemas respiratorios y mayor predisposición al desarrollo de cáncer.

Gracias a la ayuda de la Aefat, la Clínica Universidad de Navarra y el Cima están desarrollando un proyecto de investigación en modelos preclínicos de AT que propone la utilización de estrategias de edición génica mediante la tecnología CRISPR/Cas9. Con esta tecnología buscan corregir las mutaciones (o errores en la secuencia de ADN) del gen ATM, causantes de la ataxia telangiectasia, en células madre hematopoyéticas (células inmaduras que se puede transformar en todos los tipos de células sanguíneas, como glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas).

Esta investigación está liderada por el Dr. Felipe Prósper, director del Área de Terapia Celular y codirector del Servicio de Hematología de la Clínica, y por Borja Sáez, investigador del Programa de Hemato-Oncología del Cima. Según los investigadores, la finalidad de este trabajo es encontrar un tratamiento que mejore la calidad de vida de los pacientes y sus familiares y detener el avance de los efectos de esta enfermedad.

Todo el que quiera participar en la campaña está invitado a compartir en sus redes sociales un pequeño vídeo en el que digan "Yo apoyo la investigación de la ataxia telangiectasia".