El Cima Universidad de Navarra se suma al Día Mundial de las Enfermedades Raras

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Cima Universidad de Navarra celebró, el pasado 29 de febrero, un encuentro divulgativo entre pacientes afectados por la enfermedad renal poliquística y miembros de la asociación ALCER Navarra, junto a especialistas médicos e investigadores. En la charla se trataron los principales condicionantes médicos y genéticos sobre la poliquistosis renal de la mano de la Dra. Paloma Martín, del Servicio de Nefrología de la Clínica Universidad de Navarra y del Dr. Rafael Aldabe, investigador en Terapia Génica Renal del Cima. 

La poliquistosis renal es una enfermedad genética que hace que se formen quistes dentro de los riñones. El tamaño del órgano que filtra la sangre crece y termina por dañar su propio tejido, lo que hace que éste acabe fallando en su función. Son los genes anormales causan la enfermedad renal poliquística, lo que significa que, en la mayoría de los casos, la enfermedad es hereditaria.

“La poliquistosis renal autosómica dominante es la enfermedad renal hereditaria más frecuente para la cual actualmente no hay un tratamiento curativo”, afirmó la Dra. Paloma Martín. La aparición de estos quistes, “condiciona la pérdida progresiva de función renal con la necesidad de iniciar tratamiento sustitutivo” del proceso de la limpieza de la sangre en la edad adulta, ya sea mediante técnicas de diálisis o, directamente, trasplantes.

“En cada embarazo existen un 50% de probabilidades de transmitir los genes que ocasionan la mal función del órgano”, comentó la Dra. Martín. No obstante, la doctora también advirtió que las mutaciones genéticas también se pueden producir por sí solas, de manera espontánea, sin que ninguno de los padres tiene una copia del gen mutado.

A nivel preclínico, desde la investigación que se lleva a cabo en el Cima Universidad de Navarra, el Dr. Rafael Aldabe quiso dar un rayo de esperanza a todos los afectados y sus familiares. “Actualmente, la terapia génica está siendo una opción terapéutica real para el tratamiento de enfermedades genéticas, habiendo varios medicamentos en el mercado”. Sin embargo, el investigador del Programa de Terapia Génica explicó que “los riñones se han resistido a este tipo de tratamientos porque su actividad filtradora impide que lleguen los tratamientos a las células renales enfermas”.

Además, el Dr. Aldabe ilustró cómo la innovación tecnológica y metodológica está evolucionando y, recientemente “han empezado a dar resultados prometedores”, con lo que se abre la puerta al tratamiento de pacientes a medio plazo mediante técnicas de terapia génica. “Acabamos de solicitar financiación al Gobierno de Navarra para el proyecto TEJER que está centrado en desarrollar un vector terapéutico contra la poliquistosis autosómica dominante tipo II en humanos. El proyecto también abarca la implementación del dispositivo que nos va a permitir administrar el tratamiento de manera eficaz y segura para los pacientes”, refirió el Dr. Aldabe.

Por su parte, dos miembros de la asociación ALCER Navarra (Ana María Alduán y Elena Lusarreta) participaron en el encuentro comentando sus experiencias vitales con la enfermedad.
 

Iluminación por el Día Mundial de las Enfermedades Raras

Asimismo, el edificio del Cima se iluminó, la noche del 29 de febrero, con los colores de la campaña internacional #RareDiseaseDay que estuvo centrada en concienciar sobre el impacto social que tienen las enfermedades raras y la necesidad de apoyar su investigación para obtener tratamientos que mejoren la vida de las personas afectadas.