El riesgo de enfermedad de Alzheimer aumenta debido a ciertas variantes genéticas
February 20, 2011
Según un estudio de la Universidad de Navarra, "esta alteración acelera el proceso neurodegenerativo en sujetos con deterioro cognitivo ligero" Científicos del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) y la Clínica Universidad de Navarra han descubierto que una alteración genética aumenta el riesgo de enfermedad de Alzheimer. Variantes en los genes de las proteínas Tau y en APOE propician la evolución a demencia en pacientes con deterioro cognitivo ligero e incrementan su incidencia.
Un 15 % de los enfermos con deterioro cognitivo ligero (alteración de memoria aislada que respeta el resto de la función cerebral) progresa cada año a demencia, como es el Alzheimer. Hasta la fecha no se conocía si los factores genéticos podían estar implicados en la aceleración de la demencia o en el aumento de la incidencia de patologías neurodegenerativas en este grupo de pacientes. "Hemos descubierto una variante frecuente del gen tau, denominada haplotipo H1, que junto con el factor de riesgo de Alzheimer, APOE4, acortan el tiempo de progresión a esta enfermedad y aumentan la probabilidad de sufrirla en pacientes con deterioro cognitivo", explica el neurólogo Pau Pastor, director del trabajo. Los resultados de este estudio se han publicado en la revista internacionalJournal of Alzheimer's Disease.
Hasta ahora, se sabía que la proteína tau se deposita en los cerebros de los sujetos con Alzheimer y que el factor de riesgo APOE4 aumentan la acumulación de beta-amiloide, péptido que desencadena esta enfermedad. Por otro lado, el haplotipo H1 de esta proteína estaba asociado a otras patologías neurodegenerativas. "En los cerebros de los pacientes con Alzheimer los depósitos de tau aumentan con la evolución de la enfermedad. Por ello pensamos que la variante H1 en el gen de la proteína tau también podría aumentar el riesgo de esta neuropatología entre los pacientes con deterioro cognitivo ligero que todavía no han presentado signos de demencia", explica el Dr. Pastor.
Según los investigadores, los marcadores genéticos permitirán identificar mejor a los sujetos con deterioro cognitivo con mayor riesgo de Alzheimer y desarrollar nuevos tratamientos antes de que se manifiesten los síntomas de la enfermedad.
El trabajo, desarrollado en el Laboratorio de Neurogenética del CIMA por los doctores Pau Pastor, Lluís Samaranch, Sebastián Cervantes, Elena Lorenzo e Isabel Lamet, se ha realizado en colaboración con el Hospital Clínico San Carlos (Ana Barabash, José Antonio Cabranes, Inés Ancín, Alberto Marcos), la Universidad de Minnesota (álvaro Alonso), la Fundación CITA Alzheimer (Pablo Martínez–Lage) y el Hospital de Santa Creu i Sant Pau (Jordi Clarimón, Daniel Alcolea, Albert Lleó, Rafael Blesa, Teresa Gómez-Isla).