Primer tratamiento con terapia génica en España para una enfermedad metabólica rara

Digna Biotech ha puesto en marcha un ensayo clínico para tratar la porfiria aguda intermitente, una enfermedad genética rara que puede provocar importantes daños neurológicos. Esta empresa biotecnológica coordina un ensayo clínico fase I, en colaboración con el CIMA, la Clínica Universidad de Navarra y el Hospital 12 de Octubre de Madrid. El estudio se enmarca en el consorcio europeo AIPGENE, en el que también participan la empresa holandesa uniQure y centros de investigación de Alemania y Suecia.

El objetivo de este estudio es evaluar la seguridad y obtener datos preliminares de eficacia de un producto de terapia génica (el vector rAAV2/5-PBGD), fruto del trabajo desarrollado por el Dr. Antonio Fontanellas en el CIMA. En el ensayo participan los doctores Jesús Prieto, Delia D´Avola y Bruno Sangro, de la Clínica Universidad de Navarra,y el doctor Rafael Enríquez de Salamanca, del Hospital 12 de Octubre. Esta primera fase durará un año y se va a realizar con ocho pacientes, que recibirán dosis en escalada para comprobar la tolerancia al tratamiento. Si los resultados son positivos, se iniciará la fase II en un número mayor de enfermos. Se estima que la terapia podría estar disponible dentro de cinco años, aproximadamente.

El Dr. Jesús Prieto, director científico del Área de Terapia Génica y Hepatología del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) y principal investigador del estudio, ha señalado que "este ensayo clínico, resultado de la investigación traslacional, ha sido motivado por la necesidad de encontrar una solución médica adecuada para la porfiria aguda intermitente, una enfermedad rara devastadora que carece de tratamiento curativo. Según el Dr. Rafael Enríquez de Salamanca, del Hospital Universitario 12 de Octubre, experto en el tratamiento de estos pacientes, "este ensayo clínico, para tratar una enfermedad minoritaria, abre una vía para aplicar la terapia génica en el tratamiento de muchas otras enfermedades más comunes".

La biofarmacéutica holandesa uniQure posee los derechos exclusivos a nivel mundial del vector rAAV2/5-PBGD y es responsable de las siguientes fases del desarrollo clínico del producto. Su vicepresidente Carlos Camozzi asegura que "en este siglo XXI, la terapia génica ha sido validada por la Agencia Europea del Medicamento como una opción terapéutica segura y eficaz para las enfermedades hereditarias. Este ensayo de terapia génica clínica en pacientes de porfiria aguda intermitente es el resultado de los esfuerzos conjuntos de la academia y de la industria dentro del consorcio AIPGENE".

Acerca de porfiria intermitente aguda

Las porfirias son un grupo de enfermedades metabólicas caracterizadas por una disfunción en la síntesis del hemo, una molécula que está implicada en procesos vitales como la respiración celular y la detoxificación  de sustancias. La porfiria aguda intermitente afecta aproximadamente a 5 de cada 100.000 habitantes, y se manifiesta en forma de crisis agudas, con dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento y taquicardia. Actualmente no existe un tratamiento para esta enfermedad que, en ocasiones, puede ser mortal debido a complicaciones neurológicas graves.

Acerca del consorcio

Este ensayo clínico se está realizando gracias al consorcio AIPGENE, un proyecto de colaboración financiado por la UE para el desarrollo clínico del vector rAAV2/5-PBGD para el tratamiento de la porfiria aguda intermitente. Coordinado por los doctores Gloria Gonzalez-Aseguinolaza, Antonio Fontanellas, y Andrew Solomon, AIPGENE está compuesto por diferentes grupos que participan en el programa clínico y preclínico para la selección del mejor vector de terapia génica como aplicación terapéutica en esta enfermedad. En el consorcio AIPGNE participan el CIMA y la Clínica Universidad de Navarra (Pamplona); DIGNA Biotech (Madrid); UniQure (Amsterdam); Hospital 12 de Octubre (Madrid); Karolinska Institutet (Estocolmo) y Nationales Centrum für Tumorerkrankungen (Heidelberg).