Investigación en enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario con una incidencia de 1 caso cada 30.000 habitantes. Está causada por la mutación del gen ATP7B, encargado del metabolismo del cobre. Su mutación provoca que este metal se acumule en el hígado y, después, por el torrente sanguíneo, puede llegar a otros tejidos dañando el cerebro, los riñones y los ojos.

El Cima inició una línea de investigación en esta enfermedad en el año 2014 que resultó en el diseño e innovación por terapia génica de un vector viral, el VTX-801, capaz de corregir la causa específica de la enfermedad de Wilson (la acumulación de cobre) y revertir los síntomas y alteraciones patológicas asociadas a esta patología.

En 2016 el Cima licenció el vector a la empresa biotecnológica Vivet Therapeutics, que continua con el desarrollo de terapia génica con tecnologías de vectores adenoasociados (AAVs) para esta y otras enfermedades.

El compromiso del Cima es seguir investigando en los mecanismos moleculares asociados a la enfermedad de Wilson.

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REFERENTES EN TERAPIA GÉNICA

Grupo de Investigación en Terapia Génica de Enfermedades Hepáticas

Equipo de referencia en la investigación en enfermedades con origen hepático, en particular aquellas enfermedades hereditarias que puedan curarse mediante un trasplante hepático. Trabajamos en comprender la fisiopatología de algunas de estas enfermedades raras y en desarrollar nuevas terapias mediante terapia génica y edición genética que puedan llegar a los pacientes.

Forma parte del Programa de Terapia Génica y Expresión de la Regulación Génica.