Terapias Avanzadas para Enfermedades Hepáticas Raras

El laboratorio de Gloria González-Aseguinolaza,  integrado en el Cancer Center Clínica Universidad de Navarra,  se centra en el desarrollo de vectores de terapia génica para enfermedades metabólicas raras y pretende mejorar la eficacia y seguridad de la terapia génica.

Las enfermedades metabólicas raras, que suelen estar causadas por mutaciones genéticas, la terapia génica es muy prometedora como posible opción de tratamiento. Sin embargo, hay varios retos que deben abordarse para optimizar la eficacia y seguridad de la terapia génica. El objetivo del laboratorio es mejorar la eficacia y seguridad de la terapia génica mediante un conocimiento profundo de los mecanismos moleculares implicados.

El laboratorio del Dr. González-Aseguinolaza está especializado en el desarrollo de vectores de terapia génica específicamente adaptados a estas enfermedades. Diseñan vectores, como los virus adenoasociados (AAV), para administrar genes terapéuticos de forma eficaz a las células diana afectadas por las enfermedades metabólicas. Simultáneamente, el laboratorio investiga los mecanismos moleculares subyacentes a los cambios patológicos asociados a la enfermedad y a nivel celular. Paralelamente, el laboratorio investiga la respuesta a los vehículos de administración de la terapia génica que pueden estar implicados en los acontecimientos adversos asociados a la inyección del vector y que ponen en peligro su eficacia terapéutica. Al comprender estos intrincados procesos, identifican los factores clave que influyen en la eficacia y la seguridad de la terapia. Este conocimiento guía el desarrollo de estrategias para optimizar los resultados terapéuticos. 

Además, el laboratorio explora estrategias innovadoras combinando la edición de genes y las técnicas de terapia génica. Por ejemplo, investigan el uso de la edición génica para eliminar o integrar genes con precisión en lugares genómicos específicos, mejorando la estabilidad y la eficacia terapéutica a largo plazo. Este enfoque supera las limitaciones asociadas a la expresión transitoria de genes y la posible pérdida de efectos terapéuticos con el tiempo.

En conjunto, el laboratorio de Gloria González-Aseguinolaza desempeña un papel crucial en el avance del campo de la terapia génica para enfermedades metabólicas raras. Su trabajo abarca el desarrollo de vectores de terapia génica optimizados, la comprensión de los mecanismos moleculares y la utilización de enfoques de edición génica. Mediante estos esfuerzos combinados, se esfuerzan por proporcionar tratamientos más eficaces y precisos a las personas que padecen estas difíciles afecciones.
Entre ellas se encuentran la enfermedad de Wilson, los trastornos mitocondriales hereditarios o las hiperoxalurias primarias.