Porfirias

El Grupo de Investigación en Porfirias del Cima está formado por expertos investigadores y clínicos que acumulan más de 30 años de experiencia en el estudio de estas enfermedades, especialmente centrados en las porfirias hepáticas o que producen afección hepática, como la protoporfiria eritropoyética. Son consideradas enfermedades raras porque afectan a menos de 5 de cada 100.000 habitantes.

El objetivo de este grupo es desarrollar estrategias innovadoras basadas en la terapia génica y en productos biotecnológicos de vanguardia, que mejoren la calidad de vida de las personas afectadas por estas enfermedades. Por ende, nos centramos en desarrollar nuevos medicamentos que resuelvan los efectos causados por la mutación genética responsable de la enfermedad, así como diseñar estrategias para la prevención de tumores hepáticos y la resistencia a la insulina, que son de alta incidencia en las porfirias hepáticas agudas.

La complejidad y la falta de conocimiento preciso sobre las porfirias, así como sobre las enfermedades raras en general, representan un desafío para la salud pública, que requiere un enfoque multidisciplinar que incluya tanto la atención médica como el apoyo institucional y social. En este sentido, nuestro grupo está trabajando en el desarrollo de talleres de restauración creativa, combinados con consejos prácticos sobre nutrición, relajación y actividad física, con el objetivo de fomentar la sociabilidad, el empoderamiento y generar cambios positivos en el bienestar físico y psicológico de la persona afectada, sus familias y cuidadores.

Sus investigadores colaboran con el Complejo Hospitalario de Navarra, el Hospital de Tudela, el Hospital 12 de Octubre de Madrid y otros grupos nacionales e internacionales dedicados a la porfiria.