Terapia Génica para Hipoacusias Hereditarias e Ingeniería de AAVs

“La ingeniería de vectores adeno-asociados (AAV) nos permite diseñar y optimizar terapias avanzadas de precisión para enfermedades con origen genético”.

DRA. CARMEN UNZU
INVESTIGADORA. GRUPO DE INVESTIGACIÓN EN TERAPIA GÉNICA PARA HIPOACUSIAS HEREDITARIAS E INGENIERÍA DE AAVS

La pérdida de audición (hipoacusia) es la alteración sensorial más común en las personas, con más de 400 millones de afectados en todo el mundo. Más de la mitad de los casos de pérdida auditiva tiene una causa genética, por lo que aparece en los primeros meses de vida causando un profundo impacto en el desarrollo cognitivo, social y emocional de la persona afectada y su familia. La terapia génica tiene el potencial de prevenir y recuperar esta pérdida de audición, y los vectores adeno-asociados (AAV) son el vehículo líder para el transporte de genes terapéuticos a células afectadas.

A nivel de investigación básica, trabajamos en la optimización de vectores AAV para incrementar su eficacia y reducir su inmunogenicidad en pacientes.

A nivel traslacional, la investigación está enfocada en el desarrollo preclínico de terapias avanzadas de precisión para hipoacusias hereditarias

Para ello colaboramos con varios grupos investigación de referencia nacionales e internacionales en un ambiente altamente multidisciplinar y traslacional. De forma destacada trabajamos con los Dres. Manuel Manrique y Raquel Manrique y su equipo de otorrinolaringología de la CUN, que son referencia internacional en implantes para la pérdida auditiva incluidos niños desde los 6 meses de vida. 

Dra. Carmen Unzu

LÍDER DE GRUPO

   +34 948 194 700
   cunzu@unav.es
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Objetivos de nuestra investigación

Identificación 

de elementos del genoma y la cápside de AAV que afectan a la potencia terapéutica de los vectores de terapia génica.

Diseño

de estrategias innovadoras para reducir la inmunogenicidad de los vectores AAV.

Desarrollo preclínico

de terapias avanzadas de precisión para la pérdida de audición de origen genético.

ENFERMEDAD PRIORITARIA

La causa más común de pérdida auditiva no sindrómica es la perdida de función del gen GJB2, que codifica para la Conexina 26, con una prevalencia aproximada de 2-3 de cada 10000 nacimientos.

El gen GJB2 se expresa en las células de soporte de la cóclea, y su deficiencia provoca un desarrollo incompleto del órgano de Corti que resulta en una hipoacusia profunda desde el nacimiento.

Actividad científica del Grupo de Terapia Génica
para Hipoacusias Hereditarias e Ingeniería de AAVs

Terapias de ADN y ARN
Activo

HEPATOX-AAV

Investigador Principal Cima: Carmen Unzu
Financiador: Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades